Implementación de la técnica de Hibridación in situ fluorescente (FISH) en Facultad de Medicina, UdelaR

Andrea Cairus, Eugenia Choca, Florencia Savio, Vanina Silva, Catherin Vera, Faride Uturbey

Resumen


El Laboratorio de Citogenética de Facultad de Medicina procesa en promedio 300 muestras anuales de centros asistenciales públicos y privados por citogenética convencional, siendo imprescindible implementar nuevas técnicas con el fin de mejorar la calidad del servicio ofrecido. El objetivo de este trabajo fue implementar la técnica de Hibridación in situ Fluorescente (FISH). Se realizó un estudio observacional transversal analítico. Se incluyeron muestras de sangre periférica de pacientes con cromosomopatías sexuales diagnosticados por citogenética convencional. Se aplicó la técnica de Hibridación in situ Fluorescente comparándose ambos resultados. Se estudió el resultado de citogenética convencional, resultado por Hibridación in situ Fluorescente, porcentaje de mosaicismo detectado por citogenética convencional e Hibridación in situ Fluorescente. Se analizaron 24 muestras; 19 presentaron alteraciones numéricas, 3 estructurales y 2 ambas. Las alteraciones numéricas fueron síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome XXX y síndrome XYY, hallándose concordancia en los diagnósticos por ambas técnicas. Para el síndrome de Turner, 8 de 12 muestras correspondieron a mosaicismo, no existiendo diferencias significativas entre los porcentajes del mismo por citogenética convencional y la técnica estudiada (p<>0.05). Los síndromes de Klinefelter y XYY se presentaron en forma libre en ambas. Para el síndrome XXX, se observó mediante Hibridación in situ Fluorescente en tres de las muestras una línea normal (46, XX), en un porcentaje cercano al cut off. A partir de esta investigación se podrá realizar Hibridación in situ Fluorescente en este servicio, extenderlo a otras patologías y posibilitar la capacitación de recursos humanos; consolidando este laboratorio como centro de referencia académica nacional

Palabras clave


Hibridación in situ Fluorescente; citogenética; cromosomopatías sexuales; diagnóstico; Facultad de Medicina; UdelaR

Texto completo:

PDF

Referencias


Shaffer LG, McGowan-Jordan J, Schmid M. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature. Basel: S. Karger; 2013.

Solari AJ. Genética humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 4ª ed. Médica Panamericana; 2011.

Thompson & Thompson. Genetics in medicine. 6ta ed. Elsevier Science. 2001.

Van Dyke DL, Wiktor AE. Testing for sex chromosome mosaicism in Turner syndrome. IntCongrSer. 2006;1298:9–12.

Wiktor AE, Van Dyke DL. Detection of low level sex chromosome mosaicism in Ullrich-Turner syndrome patients. Am J Med Genet. 2005;138A(3):259–61.

Hitosugi M, Matsuoka Y. Sertoli – Leydig cell tumour complicated by X chromosomal mosaicism. Clin Endocrinol (Oxf.). 1997;47(5)619–22.

Schwartz S, Raffel LJ. Prenatal detection of 45,X/46,XX/47,XXX mosaicism through amniocentesis: mosaicism confirmed in cord blood, amnion, and chorion. Prenat Diagn. 1992;12(12):1043-6.


Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.




      Licencia Creative Commons Licencia Creative Commons Atribución 4.0 Internacional